Содержание
Новости
Персоналии
Клиники Германии
Диагностика в Германии
Лечение в Германии
Реабилитация в Германии
В помощь пациенту
Информация для врачей
Обратная связь
Медтехника
Тема номера
Справочная Необходимая справочная информация, которая поможет Вам при подготовке, выезду и пребывании в Германии на леченииТелефоны консульских служб Германии в России:консульство в Москве:
Тел.: (495) 933-43-11 консульство в Санкт Петербурге:
Тел.: (812) 320-21-40 консульство в Калининграде:
Тел.: (4012) 9202-18 консульство в Екатеринбурге:
Тел.: (343) 359-63-86
Факс: (343) 359-63-80
|
Новости 16 сентября 2012 (17:21)В геноме идентифицированы новые локусы, сцепленные с образованием у ребенка «волчьей пасти»Исследователи из Боннского университета обнаружили в нескольких хромосомах (1, 2, 3, 8 и 15) подозрительные участки, обусловливающие по предварительным оценкам наследственную аномалию развития, известную под названием «волчья пасть», или полная расщелина губы и нёба. Результаты исследования опубликованы в специализированном журнале «Nature Genetics» (Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci: Полногеномный мета-анализ внесиндромной расщелины губы и/без расщелины нёба выявляет шесть новых подозрительных локусов). Волчья пасть – одна из наиболее распространенных врожденных аномалий развития, которая встречается как в виде расщепления только губы, так и одновременно губы и нёба. Примерно каждый семисотый младенец рождается с этим дефектом. По современным представлениям, причиной патологии является совокупность генетических и внешних факторов. «Сравнивая генетическую информацию, полученную от пациентов и здоровых обследуемых, исследователи из Боннского университета смогли в прошедшие годы идентифицировать в геноме несколько участков, связанных с развитием волчьей пасти у человека», - сообщает доктор Элизабет Мангольд из Института человеческой генетики Боннского университета. Под руководством её рабочей группы исследователям в настоящее время удалось получить новые обнадеживающие результаты с помощью полногеномного мета-анализа: они сопоставляли собственные данные, полученные с участием более чем полутора тысяч пациентов и здоровых обследуемых, - с данными американского исследования, в котором принимали участие также почти полторы тысячи пациентов. «Сопоставление данных повышает статистическую достоверность результатов», - говорит доктор Мангольд. Было сопоставлено более 500 000 локусов пациентов и участников из контрольной группы. «Различия между двумя этими группами свидетельствуют, что соответствующие участки генома положительно коррелируют с возникновением аномалии», - считает доктор Мангольд. Таким образом, исследователи идентифицировали шесть новых участков в геноме, которые вносят свой вклад в развитие дефекта. Ранее были обнаружены еще шесть подозрительных участков, наличие которых подтвердилось и в данном, самом обширном за последние годы, исследовании. На ранней стадии беременности у эмбриона части лица формируются сначала отдельно друг от друга, а позже они срастаются. Расщелина губы, челюсти и нёба образуется в случае неполного срастания этих частей. Внешние факторы также играют роль в развитии аномалии. Так, например, курение во время беременности увеличивает опасность возникновения дефекта. Однако главная роль, по всей видимости, принадлежит генетическим факторам. Хотя величина влияния обнаруженных генных локусов на развитие волчьей пасти еще не до конца ясна, тем не менее настоящая работа закладывает основание для дальнейших исследований, в ходе которых ученые шаг за шагом будут разгадывать наследственные и биологические причины патологии. С углублением понимания функций соответствующих генов и их взаимосвязи с внешними факторами повышаются шансы на своевременное прогнозирование дефекта и его успешную профилактику.
|
Новый номер Тема номера Успех лечения во многом зависит от диагностики Альфа и омега успешного лечения – это точная диагностика. Только когда известны все вызвавшие и поддерживающие болезнь факторы, можно разработать оптимальный, детализированный лечебный план и добиться максимального успеха. Поэтому в немецкой медицине диагностике отводится решающая роль. Виды медицинской диагностики можно классифицировать по этапу ее проведения:
Новости 20 ноября 2019 (11:28) 17 ноября 2019 (17:13) 05 ноября 2019 (11:02) |
Персоналии | Клиники Германии | Диагностика в Германии | Лечение в Германии | Реабилитация в Германии | В помощь пациенту | Информация для врачей | Обратная связь | Медтехника | Тема номера |
© 2022 Medplus24 - Журнал «Лечение в Германии». Все права защищены