|
|
Содержание 
Новости
Персоналии
Клиники Германии
Диагностика в Германии
Лечение в Германии
Реабилитация в Германии
В помощь пациенту
Информация для врачей
Обратная связь
Медтехника
Тема номера
 Справочная Необходимая справочная информация, которая поможет Вам при подготовке, выезду и пребывании в Германии на леченииТелефоны консульских служб Германии в России:консульство в Москве:
Тел.: (495) 933-43-11 консульство в Санкт Петербурге:
Тел.: (812) 320-21-40 консульство в Калининграде:
Тел.: (4012) 9202-18 консульство в Екатеринбурге:
Тел.: (343) 359-63-86
Факс: (343) 359-63-80
|
Первая страница / Рубрики журнала / Инновации Шарите: Актуальные исследованияРубрика: Инновации
СКРИНИНГ ИНТЕРАКТОМАСреди актуальных исследований можно выделить работы в области бурно развивающейся в последнее время биоинформатики. Рабочая группа компьютерной биологии и биоинформатики Института медицинской генетики и генетики человека (Institut fur medizinische Genetic und Humangenetic) Университетского центра Шарите в Берлине разрабатывает алгоритмы и программное обеспечение в области генной онтологии, фенотипического анализа, машинного обучения и моделирования биологических сетей. Группа сотрудничает с другими «биологическими командами», в частности по тематикам генетики человека и исследования молекулярного механизма срастания переломов. Группа состоит из специалистов в области информатики и биоинформатики, биологов и врачей. Из проведенных работ можно отметить скрининг интерактома (см. рубрику «Словарь пациента») с целью приоритизации дефектных генов. Идентификация генов, обусловливающих наследственные заболевания, вносит существенный вклад в организацию медицинского обслуживания и помогает лучше понять функции генов, их взаимодействие, контролирование ими метаболических путей. Однако существует более 1500 болезней, наследуемых по менделевскому типу, молекулярный механизм которых остается неизвестен. В настоящее время такие методы как картирование сцеплений помогают локализовать участки хромосом, в которых находятся болезнетворные гены, - но эти участки могут содержать до сотен генов-кандидатов, предположительно вызывающих патологию. В настоящем исследовании разработана методика приоритизации генов-кандидатов с использованием GDT-теста (метод выравнивания протеиновых структур с учетом удаленных узлов (выбросов наблюдений)), метода случайного блуждания для поиска аналогий в сетях протеин-протеиновых взаимодействий. Методика протестирована на 110 семействах болезнетворных генов с общим числом в 783 гена, при этом достигнута достоверность вплоть до 0,98 (98 % площади под ROC-кривой, как интегральной меры диагностической эффективности) на модельных интервалах сцепления 100 генов, окружающих заданный болезнетворный ген. Данная методика значительно превосходит прежние, базировавшиеся на локальной метрике (RMSD, метод среднеквадратичных отклонений). Результаты не только обеспечивают инструмент для позиционного картирования, но и подтверждают предположение о том, что фенотипически схожие заболевания связаны с нарушениями в подсетях общего протеинового интерактома, которые выходят за пределы собственно дефектных протеинов. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ОНТОЛОГИЯДругим актуальным проектом института явилось исследование в области фенотипического анализа. Существует много тысяч наследственных заболеваний человека, каждое из которых характеризуется определенной комбинацией фенотипических черт. Однако машинный анализ фенотипических данных был затруднен в результате отсутствия адекватной структуры компьютерных данных. Поэтому была разработана фенотипическая онтология человека (HPO) с более чем 8000 определений, описывающих индивидуальные фенотипические аномалии, а также аннотированы все клинические данные в онлайновом ресурсе Online Mendelian Inheritance in Man (каталог фенотипических маркеров у человека) в терминах HPO. Проведенная работа показывает, что HPO способна эффективно фиксировать значимые фенотипические аналогии между заболеваниями. (Полный текст статьи читайте в журнале "Лечение в Германии", №10)
По вопросам организации лечения в Германии:
E-mail: info@medplus24.ru WhatsApp, Telegram, Viber врача: +49-1522-66-70-957   
Другие статьи в рубрике
|
№21   Тема номера Успех лечения во многом зависит от диагностики Альфа и омега успешного лечения – это точная диагностика. Только когда известны все вызвавшие и поддерживающие болезнь факторы, можно разработать оптимальный, детализированный лечебный план и добиться максимального успеха. Поэтому в немецкой медицине диагностике отводится решающая роль. Виды медицинской диагностики можно классифицировать по этапу ее проведения:
Новости 20 ноября 2019 (11:28) 17 ноября 2019 (17:13) 05 ноября 2019 (11:02)
|
Персоналии | Клиники Германии | Диагностика в Германии | Лечение в Германии | Реабилитация в Германии | В помощь пациенту | Информация для врачей | Обратная связь | Медтехника | Тема номера |
Крупнейший многопрофильный Университетский медицинский центр Шарите в Берлине объединяет 100 клиник и институтов и широко известен как своей лечебной деятельностью, так и научно-исследовательской работой, имеющей давние выдающиеся традиции (в Шарите работали Пауль Эрлих, Рудольф Вирхов, Герман Гельмгольц). Это клиническое объединение и сейчас является центром притяжения цвета мировых научно-медицинских кадров. Известны его достижения в области изучения патологий глаз, легких, кишечника. Шарите располагает крупнейшим в мире ПЭТ-центром.
Новый номер
